Спинална мишићна атрофија (СМА) је ретка генетска болест која прогресивно погађа моторне неуроне кичме и можданог стабла. То доводи до слабости вољних мишића, што између осталог може утицати на говор, јело, ходање и дисање.
СМА се обично дијагностикује генетским тестирањем или скринингом новорођенчади код новорођенчади и деце. Као што је забележено у чланку Америчке академије за педијатрију из 2019. године, то је најчешћи наследни узрок смртности код деце.
Постоје четири типа СМА: тип 1, тип 2, тип 3 и тип 4.
Према Удружењу мишићне дистрофије, деца која показују симптоме при рођењу или током дојенчади често имају СМА типа 1, што значајно утиче на моторичку функцију. Што раније симптоми започну, то је већи утицај, при чему тип 1 има највише утицаја.
Али нова иновативна генска терапија одобрена у мају 2019. године за лечење деце млађе од 2 године пружа наду породицама погођеним СМА.
Шта је једностезна терапија замене гена за спиналну мишићну атрофију?
Онасемногене абепарвовец-киои (робна марка Золгенсма) прва је генска терапија која је одобрена за лечење деце која живе са СМА.
У мају 2019. године, Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила је Золгенсму, интравенску терапију једном дозом која циља узрок СМА.
Тачније, Золгенсма је индикована за децу стару 2 године и млађу без завршне слабости.
Генска терапија с једном дозом даје се у облику једнократне инфузије у вену ИВ. Поступак траје неколико сати, док инфузија траје 60 минута.
По завршетку инфузије, здравствени тим ће надгледати ваше дете 2 сата. И током инфузије и након ње, надгледаће се виталност вашег детета. Контролни састанци који укључују лабораторијске тестове су потребни до 1 године.
Како то функционише?
СМА утиче на моторне нервне ћелије кичмене мождине. Ова болест је узрокована наследном неисправношћу СМН1 ген. Због тога деца имају проблема са држањем главе, дисањем и гутањем.
Мутације изазване СМН1 гени су класификовани на основу старости појаве и тежине, а најчешћи и најтежи СМА је инфантилни почетак. Нажалост, многа деца погођена СМА типа 1 не преживе прошло рано детињство.
Једнократна доза Золгенсме циља генетски основни узрок СМА и замењује функцију несталих или неактивних СМН1 ген са новом, радном копијом хуманог СМН гена. Ово помаже моторним неуронима да раде правилно.
Важно је напоменути да се Золгенсма не мења нити постаје део дететове ДНК.
Истраживачи указују да што ранија деца примају генску терапију спиналне мишићне атрофије, то су бољи резултати. Деца која добију ову једнократну интравенску примену Золгенсме могу приметити побољшање покрета и функције мишића.
Клиничка испитивања такође показују смањену потребу за респираторном подршком и побољшање стопе преживљавања. Испитивања нису усредсређена на децу са напредним СМА.
Да ли је безбедно?
ФДА извештава да се безбедност Золгенсме заснива на текућим и завршеним клиничким испитивањима која су проучавала укупно 36 педијатријских пацијената са СМА са инфантилним почетком.
Према подацима, најчешћи нежељени ефекти Золгенсме су повишени ензими јетре и повраћање.
Деца са постојећим оштећењем јетре суочавају се са повећаним ризиком од озбиљних повреда јетре ако се лече Золгенсмом. Због тога, функцију јетре треба проценити пре лечења и надгледати најмање 3 месеца после лечења, према информацијама о безбедности компаније Новартис.
Темељити скрининг и пажљиво управљање преношењем гена пресудно су за сигурност и ефикасност замене терапије онасемногеном абепарвовец-киои.
Исходи
Стручњаци се надају будућности с СМА генском терапијом.
Према студији из 2020. године објављеној у часопису Педиатрицс, безбедност и рани исход од првог 21 детета (узраста од 1 до 23 месеца) леченог у Охају показује да се пренос гена добро подноси код деце старије од 6 месеци.
Старија деца су, међутим, доживела веће повишење аспартат аминотрансферазе, аланин аминотрансферазе и γ-глутамил транспептидазе, што је захтевало већу дозу преднизолона.
Све у свему, истраживачи верују да су резултати студије обећавајући. Конкретније, они извештавају да су симптоматски пацијенти доживели функционална побољшања у моторичком функционисању, како субјективна, тако и објективна.
Штавише, истраживачи такође извештавају да петоро деце лечених пре појаве симптома није развило знаке слабости типичне за СМА.
Једна брига коју треба приметити је висока цена лека. Поред тога, Золгенсма код пацијената са напредним СМА није процењена.
Још увек су у току клиничка испитивања која испитују ефикасност и безбедност Золгенсме код различитих пацијената, који представљају различите узрасте и СМА типове.
Остали третмани за СМА
Узимајући у обзир недавно одобрење за употребу и високе трошкове Золгенсме, потребно је континуирано истраживање. Тренутно је одобрење за употребу такође ограничено на оне млађе од 2 године.
Остали третмани које је одобрила ФДА тренутно се користе за лечење СМА укључују Спинразу и Еврисди.
Спинраза је одобрена за све узрасте и врсте СМА. То је интратекална ињекција, што значи да се убризгава у кичмену течност и мора је применити здравствени радник. Дозирање укључује четири ињекције током прва 2 месеца, а затим дозе одржавања свака 4 месеца.
Еврисди је одобрен за особе старије од 2 месеца. То је свакодневни орални лек који се узима код куће.
Постоје и други третмани који се још истражују.
Одузети
Мишићна атрофија кичме је ретка, али озбиљна генетска болест која погађа периферни нервни систем, централни нервни систем и добровољно кретање мишића. Деца са СМА типа 1 суочавају се са већим утицајем на моторичке функције.
Резултати текућих клиничких испитивања показују обећавајућа побољшања у квалитету живота за оне погођене СМА, захваљујући терапији замене гена.
За више информација о терапији замене гена за једну дозу за спиналну мишићну атрофију, обратите се свом лекару.
