Спинална мишићна атрофија (СМА) је генетско стање које слаби мишиће у целом телу. То отежава кретање, гутање и у неким случајевима дисање.
СМА је узрокована мутацијом гена која се преноси са родитеља на децу. Ако сте трудни и ви или ваш партнер имате породичну историју СМА, лекар ће вас можда подстаћи да размислите о пренаталном генетском тестирању.
Генетско тестирање током трудноће може бити стресно. Лекар и генетски саветник могу вам помоћи да разумете могућности тестирања како бисте могли доносити одлуке које одговарају вама.
Када бисте требали размотрити тестирање?
Ако сте трудни, можда ћете се одлучити за пренатално тестирање на СМА ако:
- ви или ваш партнер имате породичну историју СМА
- ви или ваш партнер сте познати носилац СМА гена
- скрининг тестови у раној трудноћи показују да су ваше шансе за рођење детета са генетском болешћу веће од просека
Одлука о томе да ли да се подвргне генетском тестирању је лична. Можете да одлучите да не обавите генетско тестирање, чак и ако СМА ради у вашој породици.
Која врста тестова се користи?
Ако се одлучите за пренатално генетско тестирање на СМА, врста теста зависиће од стадијума ваше трудноће.
Узорковање хорионских ресица (ЦВС) је тест који се ради између 10. и 13. недеље трудноће. Ако добијете овај тест, узеће вам се узорак ДНК из ваше плаценте. Постељица је орган који је присутан само током трудноће и даје фетусу хранљиве материје.
Амниоцентеза је тест који се ради између 14. и 20. недеље трудноће. Ако добијете овај тест, узеће се узорак ДНК из амнионске течности у вашој материци. Амнионска течност је течност која окружује фетус.
Након узимања узорка ДНК, тестираће се у лабораторији како би се сазнало да ли фетус има ген за СМА. Пошто се ЦВС ради раније током трудноће, резултате ћете добити у ранијој фази трудноће.
Ако резултати тестова покажу да ће ваше дете вероватно имати ефекте СМА, лекар вам може помоћи да разумете своје могућности за напредак. Неки људи одлуче да наставе трудноћу и истраже могућности лечења, док други могу да одлуче да прекину трудноћу.
Како се изводе тестови?
Ако се одлучите на ЦВС, лекар може да користи једну од две методе.
Прва метода је позната као трансабдоминални ЦВС. У овом приступу, здравствени радник вам убацује танку иглу у стомак како би прикупио узорак из ваше плаценте за тестирање. Могу да користе локални анестетик да би смањили нелагодност.
Друга опција је трансцервикални ЦВС. У овом приступу, здравствени радник провлачи танку цевчицу кроз вагину и грлић материце да би дошао до ваше плаценте. Помоћу епрувете узимају мали узорак из плаценте за тестирање.
Ако се одлучите на тестирање амниоцентезом, здравствени радник ће вам уметнути дугачку танку иглу кроз стомак у амнионску врећицу која окружује фетус. Овом иглом ће извући узорак плодне воде.
И за ЦВС и за амниоцентезу, ултразвучно сликање се користи током читавог поступка како би се осигурало да се то уради сигурно и тачно.
Постоје ли ризици да се ураде ови тестови?
Постизање било ког од ових инвазивних пренаталних тестова за СМА може повећати ризик од побачаја. Са ЦВС-ом постоји 1 од 100 шанси за побачај. Са амниоцентезом, ризик од побачаја је мањи од 1 на 200.
Уобичајено је да имате неко грчење или нелагодност током поступка и неколико сати након тога. Можда желите да неко пође са вама и одвезе вас кући из поступка.
Ваш здравствени тим вам може помоћи да одлучите да ли су ризици од тестирања већи од потенцијалних користи.
Генетика СМА
СМА је рецесивни генетски поремећај. То значи да се стање јавља само код деце која имају две копије погођеног гена. Тхе СМН1 генски кодови за СМН протеин. Ако су обе копије овог гена неисправне, дете ће имати СМА. Ако је само једна копија неисправна, дете ће бити носилац, али неће развити стање.
Тхе СМН2 ген такође кодира неки СМН протеин, али не толико тог протеина колико је телу потребно. Људи имају више примерака СМН2 гена, али немају сви исти број копија. Још копија здравих СМН2 ген корелира са мање озбиљним СМА, а мање копија корелира са озбиљнијим СМА.
У готово свим случајевима деца са СМА наследила су копије погођеног гена од оба родитеља. У врло ретким случајевима деца са СМА су наследила једну копију погођеног гена, а у другој имају спонтану мутацију.
То значи да ако само један родитељ носи ген за СМА, његово дете може носити и ген - али постоји врло мала шанса да његово дете развије СМА.
Ако оба партнера носе погођени ген, постоји:
- 25 посто шансе да ће обоје пренети ген у трудноћи
- 50 одсто шансе да само један од њих пренесе ген у трудноћи
- 25 одсто шансе да ниједно од њих неће пренети ген у трудноћи
Ако и ви и ваш партнер носите ген за СМА, генетски саветник вам може помоћи да разумете своје шансе за његово преношење.
Врсте СМА и могућности лечења
СМА се класификује на основу старости појаве и тежине симптома.
СМА тип 0
Ово је најранији почетак и најтежи тип СМА. Такође се назива и пренатални СМА.
Код ове врсте СМА, смањено кретање плода обично се примећује током трудноће. Бебе рођене са СМА тип 0 имају озбиљну мишићну слабост и отежано дисање.
Бебе са овом врстом СМА обично не живе даље од 6 месеци старости.
СМА тип 1
Ово је најчешћи тип СМА, према Генетиц Хоме Референце америчке Националне библиотеке медицине. Такође је позната и као Вердниг-Хоффманнова болест.
Код беба рођених са СМА тип 1, симптоми се обично јављају пре 6 месеца старости. Симптоми укључују јаку слабост мишића и у многим случајевима изазове са дисањем и гутањем.
СМА тип 2
Ова врста СМА се обично дијагностикује у доби од 6 месеци до 2 године.
Деца са СМА тип 2 могу да седе, али не и да ходају.
СМА тип 3
Овај облик СМА се обично дијагностикује у доби између 3 и 18 година.
Нека деца са овом врстом СМА науче да ходају, али ће им можда требати инвалидска колица како болест напредује.
СМА тип 4
Ова врста СМА није врло честа.
Изазива блаже симптоме који се обично јављају тек у одраслој доби. Уобичајени симптоми укључују дрхтање и слабост мишића.
Људи са овом врстом СМА често остају мобилни дуги низ година.
Могућности лечења
За све врсте СМА, лечење углавном укључује мултидисциплинарни приступ са здравственим радницима који имају специјализовану обуку. Лечење беба са СМА може укључивати подржавајуће терапије које помажу у дисању, исхрани и другим потребама.
Управа за храну и лекове (ФДА) такође је недавно одобрила две циљане терапије за лечење СМА:
- Нусинерсен (Спинраза) је одобрен за децу и одрасле са СМА. У клиничким испитивањима користи се код беба старих само 8 дана.
- Онасемногене абепарвовец-киои (Золгенсма) је генска терапија која је одобрена за употребу код новорођенчади са СМА млађом од 2 године.
Ови третмани су нови и истраживања су у току, али могу променити дугорочни изглед људи рођених са СМА.
Одлучивање да ли ће се обавити пренатално тестирање
Одлука о томе да ли да се пренатално тестира на СМА је лична, а некима може бити тешка. Можете да одлучите да се тестирање не обавља, ако је то оно што више волите.
Можда ће вам помоћи да се састанете са генетским саветником док дорађујете одлуку о процесу тестирања. Генетски саветник је стручњак за ризик и испитивање генетске болести.
Такође вам може бити од помоћи да разговарате са саветником за ментално здравље, који за то време може пружити подршку вама и вашој породици.
За понети
Ако ви или ваш партнер имате породичну историју СМА или сте познати носилац гена за СМА, можете размотрити могућност пренаталног тестирања.
Ово може бити емотивни процес. Саветник за генетику и други здравствени радници могу вам помоћи да сазнате више о могућностима и донесете одлуке које најбоље одговарају вама.
