Шта је Таи-Сацхсова болест?
Таи-Сацхс је болест централног нервног система. То је неуродегенеративни поремећај који најчешће погађа новорођенчад. Код новорођенчади је прогресивна болест која је увек фатална.
Иако ретко, Таи-Сацхс се такође може јавити код тинејџера и одраслих, узрокујући мање озбиљне симптоме.
Који су симптоми Таи-Сацхса?
Симптоми инфантилног Таи-Сацхса
Већина новорођенчади са Таи-Сацхс-овом болешћу има оштећење нерва почевши од материце (пре рођења), а симптоми се обично јављају у доби од 3 до 6 месеци. Напредак је брз и дете може доживети 4. или 5. годину.
Симптоми Таи-Сацхса код новорођенчади укључују:
- глувоћа
- прогресивно слепило
- смањена снага мишића
- повећан одговор на трзаје
- парализа или губитак функције мишића
- одузимање
- укоченост мишића (спастичност)
- одложен ментални и социјални развој
- успорен раст
- црвена мрља на макули (подручје овалног облика у близини центра мрежњаче у оку)
Хитни симптоми
Ако ваше дете има нападај или има проблема са дисањем, одмах идите у хитну помоћ или позовите 911.
Симптоми других облика Таи-Сацхса
Постоје и малолетнички и одрасли облици болести, који се јављају ређе.
Људи са малолетничким обликом обично показују симптоме између 2 и 5 године и могу доживети 15. годину. Симптоми могу бити слабост мишића, напади и поновљене респираторне инфекције.
Одрасли Таи-Сацхс, понекад познат као хронични или касни Таи-Сацхс, најблажи је облик. Симптоми се јављају током адолесценције или одраслог доба. Људи са одраслим обликом Таи-Сацхс-ове болести обично имају ове симптоме:
- слабост мишића
- неразговетан говор
- нестабилан ход
- проблеми са меморијом
- дрхтање
Озбиљност симптома и очекивано трајање живота варирају.
Шта узрокује Таи-Сацхса?
Неисправан ген на хромозому 15 узрокује Таи-Сацхс-ову болест. Овај неисправан ген доводи до тога да тело не ствара протеин назван хексосаминидаза А (ХЕКС-А).
Без овог протеина, молекул који се назива ГМ2 ганглиозид се гради у нервним ћелијама у мозгу, уништавајући ове ћелије.
Таи-Сацхсова болест је наследна, што значи да се преноси преко породица. Морате добити две копије оштећеног гена - по једну од сваког родитеља - да бисте наследили болест.
Ако само један родитељ пренесе оштећени ген, дете постаје носилац. Они неће наследити болест, али је могу пренети сопственој деци.
Који су фактори ризика за Таи-Сацхс?
Болест је најчешћа међу Јеврејима Ашкеназија, чије породице потичу из јеврејских заједница у централној или источној Европи.
Према Центру за јеврејску генетику, приближно 1 од 30 људи у јеврејској популацији Ашкеназија је носилац Таи-Сацхс-а.
Не постоји начин да се спречи болест, али можете да се подвргнете генетском тестирању да бисте видели да ли сте носилац или фетус има болест.
Ако сте ви или ваш супружник носилац, генетско тестирање може вам помоћи да одлучите да ли ћете имати децу или не.
Како се дијагностикује Таи-Сацхс?
Пренатални тестови, попут узорковања хорионских ресица (ЦВС) и амниоцентезе, могу дијагностиковати Таи-Сацхсову болест. Генетичко тестирање се обично врши када су један или оба члана пара носиоци болести.
ЦВС се изводи између 10. и 13. недеље трудноће и укључује узимање узорка ћелија из плаценте преко вагине или абдомена.
Амниоцентеза се ради између 15 и 20 недеље трудноће. Укључује вађење узорка течности која окружује фетус помоћу игле кроз мајчин стомак.
Ако дете показује симптоме Таи-Сацхс-ове болести, лекар може обавити физички преглед и прикупити породичну историју.
Анализа ензима може се обавити помоћу дететових узорака крви или ткива, а преглед ока може открити црвену мрљу на њиховој макули (мало подручје близу центра мрежњаче ока).
Како се лечи Таи-Сацхс?
Тренутно не постоји лек за Таи-Сацхс-ову болест. Типично, лечење је подржавајуће, усмерено на смањење симптома и побољшање квалитета живота пацијента и породице. Ово је такође познато и као палијативно збрињавање.
Палијативна нега може укључивати:
- лекови против болова
- антиепилептички лекови за контролу напада
- физикална терапија
- нутритивна подршка
- респираторни третмани за смањење накупљања слузи у плућима
Важна је и емоционална подршка породици. Тражење група за подршку може вам помоћи да се снађете.
Брига о болесном детету је емоционално изазовна и разговор са другим породицама које лече исту болест може бити утешно.
У току су истраживања ефикаснијих третмана Таи-Сацхс-ове болести. Неколико опција је показало неке користи код животиња, али је имало ограничене резултате код људи. Потенцијални третмани укључују:
- Терапија заменом ензима. С обзиром да је Таи-Сацхс узрокован недостатком ензима ХЕКС-А, овим третманом се жели заменити ензим. До сада је неколико компликација спречило да ово не буде ефикасно за Таи-Сацхс.
- Терапија за побољшање ензима. Ова терапија користи молекуле за стабилизацију ензима и повећање њихове активности. Потребно је више истраживања о овом лечењу.
- Терапија смањења супстрата. Уместо да покушава да повећа ензим ХЕКС-А, ово користи мале молекуле да смањи накупљање ганглиозида ГМ2, који оштећује нервне ћелије код људи са Таи-Сацхс-ом.
- Генска терапија. Доношење нових генетских информација ћелијама може исправити ензимски дефект који резултира Таи-Сацхс-ом. Управа за храну и лекове (ФДА) недавно је одобрила клиничка испитивања за проучавање сигурности и ефикасности генске терапије.
- Трансплантација ћелија. Ова терапија користи трансплантацију коштане сржи како би обезбедила ензим који недостаје. Студије су пронашле користи за животиње, али потребно је више истраживања на људима.
Скрининг за помоћ Таи-Сацхс-овој болести
Будући да је Таи-Сацхс наслеђена, не постоји начин да се то спречи осим скринингом. Пре заснивања породице, оба родитеља могу на генетском тестирању да виде да ли су носиоци болести.
Скрининг за превознике Таи-Сацхса започео је 1970-их и смањио је број Јевреја Ашкеназија рођених са Таи-Сацхс у Сједињеним Државама и Канади за преко 90 процената.
Разговарајте са генетским саветником ако размишљате о оснивању породице, а ви или ваш партнер верујете да сте можда преносиоци Таи-Сацхс-ове болести.
